İSTANBUL (İGFA) – Otizm Spektrum Bozukluğu ya da kısaca Otizm, ömrün birinci aylarından başlayan ve ömür uzunluğu süren; Toplumsal münasebet, irtibat, lisan, davranış ve bilişsel gelişimin gecikmesi ya da olağandan sapması olarak tanımlanabilir. Toplumlarda görülme sıklığı %0,6-%1,8 ortasında değişir. Ender görülen bir hastalıktır.
DİL MAHARETLERİ YETERSİZ OLUR
Bebek doğduğundan itibaren beyin gelişimine paralel olarak oturma, yürüme, konuşma üzere işlevlerini kazanır. Olağan kurallarda iki yaşında bir çocuğun iki sözlük kolay cümleleri kurması beklenir. Otizmli bireylerin hem alıcı hem de söz edici lisan marifetleri yetersizdir. Ailelerin tabibe başvurmalarındaki en sık neden çocuklarının konuşmamasıdır.
Konuşma gecikmesi olan ya da gelişim basamaklarında lisan ve konuşma gecikmesi olmayıp sonradan bu basamaklarda gecikme gösteren her çocuk için, otizm spektrum bozukluğu düşünülecek tanılardan biridir.
HASTALIKTAN ŞÜPHELENDİRECEK BULGULAR
İlk aylarda; anne sesine tepkisizlik,
1 aylıktan sonra anne ile göz teması kurmama,
6 aylıkken yaşıtlarından daha az ses çıkarma, sesli gülmeme,
9 aylıkken Bye-bye, baş baş, ağlama, gülme taklitleri yapamama,
1 yaşından sonra işaretle göstermeme, ismi söylendiğinde dönmeme,
basit yönergelere uymama,
kısıtlı irtibatının olması,
sallanma ya da ellerini kanat üzere çırpma hareketleri uyarıcı olabilir.
DAHA SONRAKİ DEVİRLERDEKİ BELİRTİLER
Kendi etrafında dönme,
Dönen şeylere meraklı olma,
Söylenen kelimeyi ya da soruyu motamot tekrarlama (Ekolali),
Kendiliğinden söz söylememe,
Parmak ucunda yürüme,
Çok TV seyretme,
Söyleyebildiği sözleri ve toplumsal hünerleri unutma olabilir.
Genellikle bu kayıplar, 12-36 ay ortasında görülür.
Günümüzde otizm bulgularının görüldüğü birçok genetik hastalık tanımlanmış olsa da hastaların fakat %20 kadarındadır. Bu hastaların büyük bir çoğunluğunda zihinsel yetersizlikle olduğu için, iki nörogelişimsel bozukluğun genetik temelinin birlikte olduğu söylenebilir. Kalıtımsal olarak akraba evliliğine (otozomal resesif), aileye bağlı (otozomal dominan ) ya da cinse (X-ilişkili) bağlı geçişler bildirilmiştir. Bu hastalıklardan en çok bilinenler Angelman, Frajil-X ve Rett’s sendromlarıdır. Bunun yanında genetik geçişli olan Tuberoscklerosis kompleks, Nörofibromatosis tip 1 ve Fenilketonüri de hastalıkların bulguları yanında otizm bulguları da görülebilir.
2 YAŞIN ALTINDA EKRAN MARUZİYETİ EN AZ OLMALI
Sosyal mahrumluk,
Uyarı eksikliği,
Düşük sosyoekonomik düzey,
Yetersiz beslenme,
Aşırı ekran maruziyeti,
Birden fazla lisan konuşan ailelerde otizm gibisi bir tablo oluşarak, konuşma gecikebilir.
Çocuk doktorları olarak 2 yaşın altında ekran maruziyetinin en az, hatta hiç olmamasına ehemmiyet veriyoruz. Bu türlü durumlarda tabibinin, hastayı aile ve etraf koşulları ile değerlendirmesi gerekir.